En 2013, la actriz estadounidense Angelina Jolie, que nunca antes había tenido cáncer, decidió someterse a una doble mastectomía preventiva porque tenía una mutación genética en el gen BRCA1, lo que la pone en un riesgo mayor (87%) de desarrollar cáncer de mama. En 2015, le extirparon los ovarios y las trompas de Falopio para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de ovario, la enfermedad que mató a su madre a la edad de 56 años.
El estudio se conoce como Riesgo de cáncer de mama después de la secuenciación genética diagnóstica (BRIDGES), que se ha publicado en el prestigioso New England Journal of Medicine y cuenta con más de 113.000 participantes de todo el mundo, incluidos participantes asiáticos de Malasia.
Hoy en día, los asiáticos constituyen el 50% de la población mundial, pero solo el 10% de la investigación genómica y genética. Sin embargo, este estudio, que actualmente es el más grande del mundo, aborda eso, dice el director científico de Cancer Research Malaysia, el profesor Datin Paduka, el Dr. Teo Soo Hwang, quien codirigió el estudio.
«En cooperación con dos hospitales en Malasia y siete en Singapur, hemos podido aumentar la proporción de asiáticos en los estudios de menos del 2% en 2015 al 14% en 2020», dice.
El Dr. Teo se complace en agregar que el componente asiático está dirigido por malasios: el Centro Médico de la Universidad de Malaya, el Centro Médico Subang Jaya y el Centro de Investigación del Cáncer de Malasia.
Según el Dr. Teo, el estudio es extremadamente importante porque analiza 34 genes que se encuentran comúnmente en las pruebas de panel de genes, reduciéndolo a solo 12 genes relacionados con el riesgo de cáncer de mama.
El estudio BRIDGES fue dirigido por el profesor Douglas Easton, director del Centro de Epidemiología Genética del Cáncer de la Universidad de Cambridge, y financiado por Wellcome Trust y la Comisión Europea. El componente malasio del estudio es posible gracias al apoyo a las subvenciones de investigación y la financiación de Wellcome Trust, Yayasan Sime Darby, Yayasan Petronas y Estee Lauder Group.
Anteriormente, se ofrecían pruebas genéticas para el cáncer y otras enfermedades a los pacientes sin ningún asesoramiento genético o sin una comprensión completa de las recomendaciones que se debían tomar con respecto a la prevención y la detección.
Los resultados del estudio informarán a los médicos, los médicos y las empresas que proporcionan pruebas genéticas sobre el conjunto correcto de genes relacionados con el riesgo de cáncer de mama para brindar un mejor servicio a los pacientes y sus familias.
Hallazgos principales
Hay tres hallazgos principales del estudio:
Primero, hay 12 genes relacionados con el cáncer de mama.
«Si una mujer tenía una madre, hermana o tía con cáncer de mama, en el pasado, el médico solo podía probar dos genes (BRCA1 y BRCA2), pero con la nueva investigación, los médicos ahora pueden probar 12 genes», dijo Tiu.
«Antes, se suponía que todos los miembros de la familia corren un gran riesgo debido a estos dos genes. Pero ahora, debido a que podemos probar 12 genes, sabemos que algunos de ellos han tenido cáncer debido a otros genes. Algunos miembros de la familia contraerán el gen, mientras que el resto puede que no lo herede.
«Esto nos ayuda a manejar a las familias con mayor precisión porque sabemos exactamente qué gen ocurre en la familia, el alcance del riesgo asociado con el cambio genético, qué información se puede proporcionar a la familia y si son portadores o no de los genes», dijo. explicado.
En segundo lugar, algunos de los 12 genes están asociados con todos los tipos de cáncer de mama, mientras que otros están asociados solo con ciertos tipos de cáncer, por lo que las estrategias preventivas de los portadores pueden diferir según el gen.
«Si bien BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de desarrollar los principales subtipos de cáncer de mama, algunos de los 12 genes no aumentan el riesgo de todos los tipos de cáncer, sino que solo aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer de mama», dice el Dr. Teo .
Por tanto, las estrategias protectoras de estos portadores deben ser diferentes según el gen que hereden. Actualmente, se sabe muy poco sobre las estrategias preventivas por genética, por lo que gran parte de la investigación futura será encontrar mejores formas de prevenir el cáncer de mama de una persona, para que no tenga que recurrir a una mastectomía preventiva como Angelina Jolie ”, dijo. agrega.
En tercer lugar, el riesgo de cáncer es menor en los asiáticos en comparación con los europeos, y se necesita más investigación en los asiáticos.
Las asiáticas tienen la misma probabilidad de tener genes que predisponen al cáncer que las caucásicas, pero tienen un 45% -65% menos de riesgo a lo largo de la vida de desarrollar cáncer de mama, en comparación con el 65% -87% de las caucásicas. Esto significa que las recomendaciones de detección y prevención deben adaptarse. Diferente para las mujeres asiáticas «.
«Dado que en Malasia no se practica el cribado de la población, las mujeres deben tomar la iniciativa para conocer sus factores de riesgo y someterse a pruebas oportunistas», dice la Dra. Nur Aisha. Foto: Cancer Research Malaysia
Conozca su factor de riesgo
La profesora Nur Aisha Muhammad Tayyib, directora del Instituto de Investigación del Cáncer de la Universidad de Malaya, quien es una de las investigadoras malasias del estudio, dice: “Gracias a este estudio, ahora podemos identificar mejor a las personas con alto riesgo. El cribado poblacional no se practica en Malasia, las mujeres deben tomar la iniciativa para conocer sus factores de riesgo y someterse a pruebas oportunistas «.
«Muchas mujeres con antecedentes familiares de cáncer tienen muy poca información sobre cómo acceder a las pruebas y exámenes genéticos. Pero aún necesitan conocer su factor de riesgo, ya sea que existan antecedentes familiares sólidos de cáncer de mama u otros grupos de cáncer (de mama y de ovario). cáncer, cáncer), carcinomas de colon y recto, carcinomas de sakuma y cánceres infantiles como la leucemia) son hereditarios y necesitan ver a un médico para evaluar sus riesgos.
«Sus genes se pueden probar en una extensa prueba de detección especialmente diseñada», dice.
«Los pacientes también pueden asistir a cursos de formación sobre gestión de riesgos y buscar especialistas con experiencia que puedan recomendar cirugías para reducir el riesgo u otros tratamientos», añade.
Pero ambos miembros enfatizaron que el cáncer de mama no está determinado por un solo factor, como la genética. Hay muchos factores que pueden causar cáncer, como tener menos hijos a una edad mayor, tener períodos a una edad más temprana, menopausia a una edad más avanzada, así como la actividad física y el consumo de alcohol.
Soluciones posibles
El estudio de Bridges reveló que hay 12 genes que se pueden probar para evaluar el riesgo de un individuo de desarrollar cáncer. Foto: Cancer Research Malaysia
El riesgo de desarrollar cáncer en el futuro se puede reducir en un 80-85% mediante una cirugía para extirpar los ovarios y las trompas de Falopio, como hizo Angelina Jolie.
Pero el desafío para las mujeres es si deben hacerlo a una edad temprana de 35 años (porque los riesgos aumentan después de los 30). Esta es una decisión difícil porque significa la pérdida de la fertilidad y la menopausia precoz para una mujer joven que todavía está en su mejor momento «, dijo la Dra. Nour Aisha.
«Si bien la cirugía para extirpar ambos senos puede prevenir el cáncer de mama, no es al 100%», dice.
«Los riesgos también se pueden manejar con un examen extenso. Además de la mamografía, también hay imágenes de resonancia magnética (MRI) de los portadores de BRAC1 y se pueden realizar anualmente después de los 30 años. Aquellos con los genes BRCA2 también pueden usar medicamentos para reducir la riesgo.»
Soporte Necesarios
Instamos a más pacientes y donantes futuros a que sigan adelante para apoyar la investigación sobre el cáncer de mama en asiáticos. Foto: Pixabay
El Dr. Teo anima a los futuros pacientes y donantes a que se unan para apoyar la investigación del cáncer de mama en asiáticos.
«Esperamos que más pacientes contribuyan con muestras de tejido y sangre a la investigación para mejorar las tasas de supervivencia de los pacientes», dice.
«Aunque da miedo descubrir que podemos haber heredado un gen que causa un alto riesgo de cáncer, la verdad es que los portadores tienen tantas posibilidades como otros pacientes de sobrevivir a la enfermedad». Ella concluye que la tasa de supervivencia del cáncer de mama mejora drásticamente con el desarrollo médico.
Para más información visite: Investigación sobre el cáncer Malasia
