Un nuevo estudio sobre la génesis de las mutaciones desafía fundamentalmente al neodarwinismo

Un nuevo estudio realizado por un equipo de investigadores de Israel y Ghana proporciona la primera evidencia de una mutación no aleatoria en genes humanos, desafiando una suposición fundamental en el corazón de la teoría evolutiva al demostrar una respuesta de mutación direccional a largo plazo al estrés ambiental. Utilizando un nuevo método, los investigadores dirigidos por el profesor Adi Livnat de la Universidad de Haifa han demostrado que la tasa de generación de la mutación HbS, que protege contra la malaria, es mayor en las personas de África, donde la malaria es endémica, en comparación con las personas de Europa. , donde no está. «Durante más de un siglo, la principal teoría de la evolución se ha basado en mutaciones aleatorias. Los resultados mostraron que la mutación HbS no se genera al azar, sino que surge preferentemente en el gen y en la población donde tiene una importancia adaptativa». él dijo. Profesor Livnat.

A diferencia de otros hallazgos sobre la génesis de mutaciones, esta respuesta específica de mutación a un estrés ambiental particular no puede explicarse mediante teorías tradicionales. «Presumimos que la evolución está influenciada por dos fuentes de información: la información externa, que es la selección natural, y la información interna, que se acumula en el genoma a través de generaciones e influye en la génesis de las mutaciones», dijo Livnat.

Desde Darwin sabemos que la vida surgió por evolución. Pero, ¿cómo ocurre exactamente la evolución, en toda su grandeza, misterio y complejidad? Durante el último siglo, los científicos han asumido que las mutaciones ocurren por casualidad en el genoma y que la selección natural, o la supervivencia del más apto, favorece los accidentes beneficiosos. La acumulación de estos sucesos genéticos putativos bajo la selección natural durante miles de años conduce a su vez a la adaptación, desde el ojo de halcón afilado hasta el sistema cardiovascular humano.

Si bien este punto de vista está muy extendido en la comunidad científica, siempre ha dejado abiertas preguntas fundamentales, como el problema de la complejidad. ¿Podría la acumulación secuencial de pequeños cambios aleatorios, cada uno beneficioso por sí mismo, conducir dentro del tiempo disponible a la evolución de adaptaciones tan asombrosamente complejas e intrincadas como las que vemos a nuestro alrededor en la naturaleza, como los ojos, el cerebro o las alas, donde el partes complementarias de cada complejo están entrelazadas? Sin embargo, la única alternativa de nivel fundamental prevista hasta ahora consiste en variantes lamarckianas: la idea de que los organismos pueden responder de alguna manera directamente a sus entornos inmediatos con un cambio genético beneficioso. Dado que el lamarckismo generalmente no funcionó, la idea de la mutación aleatoria siguió siendo la visión dominante.

Para distinguir entre mutaciones aleatorias y explicar la selección natural y el posible significado de mutaciones no aleatorias, la profesora Livnat y el director de su laboratorio, el Dr. Daniel Melamed, desarrollaron un nuevo método de detección. repetidamente Mutaciones: mutaciones que surgen «repentinamente» en la descendencia sin ser heredadas de ninguno de los padres. Al batir un nuevo récord de precisión, su método permitió algo que antes no era posible: calcular repetidamente Mutaciones en puntos específicos de interés en el genoma.

Luego aplicaron su método para examinar repetidamente La aparición de la mutación de la hemoglobina humana (HbS), que es quizás la mutación puntual más conocida en biología y evolución. HbS protege contra la malaria a las personas que tienen una copia, pero causa anemia de células falciformes a las personas que tienen dos copias. Podría decirse que la malaria en sí misma, una enfermedad de la sangre transmitida por vectores, ha sido la presión de selección más fuerte que ha afectado a los humanos en los últimos 10.000 años, causando a menudo más de un millón de muertes anuales en África en el pasado reciente. La HbS también se usa como un ejemplo central de mutación aleatoria y selección natural en la evolución: durante mucho tiempo se supuso que surgió por casualidad en un individuo en el África subsahariana y luego se propagó dentro de África por selección natural hasta que sus beneficios protectores contra la malaria se desvanecieron. compensado por los costos de la anemia de células falciformes.

comprobando repetidamente Desde el inicio de HbS, Livnat ha podido separar por primera vez si la mutación protectora de la malaria surge al azar y se propaga en África solo debido a la presión de selección o, alternativamente, originario repetidamente A menudo en los africanos subsaharianos, un grupo que ha estado bajo una intensa presión para elegir la malaria durante muchas generaciones. Si la mutación es aleatoria, es más probable que aparezca en ambos grupos geográficos. Sin embargo, si la mutación no es aleatoria, puede aparecer con mayor frecuencia en africanos. “Hay al menos dos posibles razones por las que no se ha hecho antes una pregunta así”, explica la profesora Livnat. «Primero, se suponía que la mutación era aleatoria. Segundo, incluso si uno quisiera hacer esa pregunta, no sería posible con los métodos anteriores».

Contrariamente a las expectativas ampliamente aceptadas, los resultados respaldaron el patrón no aleatorio. Surgió la mutación HbS. repetidamente No solo es mucho más rápido de lo que se esperaría de una mutación aleatoria, sino que también es mucho más rápido en la población (en el África subsahariana en contraste con los europeos) y en el gen (en la globina beta en oposición a la globina delta de control). gen) donde tiene un significado adaptativo. Estos resultados anulan el modelo tradicional de mutación aleatoria y selección natural, convirtiéndolo en un ejemplo de mutación no aleatoria pero no lamarckiana.

Las mutaciones desafían el pensamiento convencional. Los resultados sugieren que la información compleja que se acumula en el genoma a lo largo de las generaciones influye en las mutaciones y, por lo tanto, las tasas de génesis mutacional específicas pueden responder a largo plazo a las tensiones ambientales específicas».

Profesor Adi Livnat, Universidad de Haifa

Estudios previos, motivados por Lamarck, solo lo probaron para la respuesta mutacional inmediata al estrés ambiental. Livnat concluyó: «Después de todo, es posible que las mutaciones se generen de forma no aleatoria en la evolución, pero no de la manera prevista anteriormente. Debemos estudiar la información interna y cómo afecta la mutación, porque abre la puerta a la evolución como un proceso mucho más grande que antes. imaginado». .

Hasta ahora, la tecnología ha restringido a los investigadores a medir las tasas de mutación como promedios en muchos loci del genoma. Para superar esta barrera, el nuevo método desarrollado por Livnat y Melamide ha permitido que la mutación HbS sea la primera en medir su tasa de origen específica de la mutación, abriendo nuevas vías para los estudios sobre la génesis de la mutación. Estos estudios tienen el potencial de influir no solo en nuestra comprensión básica de la evolución, sino también en nuestra comprensión de las enfermedades causadas por mutaciones, es decir, las enfermedades genéticas y el cáncer.