Nueva York [US]19 jun (ANI): Un nuevo algoritmo puede analizar miles de mutaciones en todo el genoma y determinar el riesgo de una persona de desarrollar enfermedad renal crónica, según un estudio reciente.
El estudio fue publicado en la revista Nature Medicine.
«Usando este método poligénico, podemos identificar a las personas en riesgo décadas antes de la aparición de la enfermedad renal, y aquellos en alto riesgo pueden adoptar cambios preventivos en el estilo de vida para reducir este riesgo», dijo Krzysztof Kiryluk, MD, profesor asociado de medicina y MD. Científico de la división de nefrología del Vagelos College of Physicians and Surgeons de la Universidad de Columbia.
La detección temprana de la enfermedad renal puede prevenir muchos casos de insuficiencia renal y reducir la necesidad de un trasplante o diálisis, pero la enfermedad suele permanecer silenciosa hasta que causa un daño renal significativo.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar una manera de predecir el riesgo de enfermedad renal de una persona mucho antes de que aparezcan los síntomas, pero es probable que estén involucradas miles de variantes hereditarias y la mayoría de ellas solo tienen efectos pequeños. Además de la complejidad, algunas variantes genéticas son más comunes en algunas razas que en otras.
«En la mayoría de las poblaciones, no podemos simplemente observar una o dos variantes genéticas y decirle cuáles son sus riesgos», dijo Keriluk. «Es probable que miles de variables contribuyan», agregó.
Keriluk y su equipo describieron su método y lo probaron en 15 grupos diferentes de personas, incluidos los de ascendencia europea, africana, asiática y latina. El algoritmo analiza variantes de un gen llamado APOL1, que se sabe que es una causa común de enfermedad renal en personas de ascendencia africana, y miles de otras variantes de enfermedad renal que se encuentran en personas de todos los abuelos.
En todas las razas, las personas con la puntuación más alta (en el 2 por ciento superior) tenían tres veces más riesgo de enfermedad renal que la población general, lo que equivale a tener antecedentes familiares de enfermedad renal.
El estudio también confirmó que la apolipoproteína 1 era un factor de riesgo importante en las personas de ascendencia africana. Pero incluso cuando la apolipoproteína 1 está presente en un individuo, otros genes pueden aumentar o disminuir el riesgo de desarrollar ERC.
«Para las personas de ascendencia africana, los misiles APOL1 son una parte importante del panorama, pero no son la única parte», dijo Kerilok. Esta información puede ser importante cuando estén disponibles nuevos medicamentos desarrollados específicamente para personas con APOL1.
«Las personas con APOL1 pero que tienen un riesgo poligénico bajo pueden no necesitar intervenciones específicas, porque su riesgo es comparable al de la población general», dijo Kiriluk.
«En contraste, las personas con el riesgo genético más alto (aquellas con ALP1 y en riesgo de múltiples genes) podrían beneficiarse más de los cambios en el estilo de vida o de la terapia con medicamentos», agregó.
Kiriluk agrega que se necesitan más pruebas del nuevo método de predicción antes de que pueda usarse en entornos clínicos.
El método se está probando en un gran estudio nacional llamado eMERGE-IV, que evaluará a los participantes y ofrecerá seguimiento adicional y pruebas de laboratorio para personas con alto riesgo genético.
El estudio determinará si las pruebas genéticas para la nueva puntuación de riesgo afectan los resultados clínicos, incluidos los cambios en el estilo de vida y las tasas de nuevos diagnósticos de enfermedad renal. (Y yo)
