Los científicos dicen que finalmente han ensamblado todo el plan genético para la vida humana, agregando las piezas faltantes a un rompecabezas que fue hace casi dos décadas.
Un equipo internacional describió la primera secuencia de un genoma humano completo, el conjunto de instrucciones para construir y mantener un ser humano, en una investigación publicada el 31 de marzo en la revista Science. El esfuerzo anterior, celebrado en todo el mundo, estaba incompleto porque las tecnologías de secuenciación de ADN en ese momento no podían leer ciertas partes del mismo. Incluso después de las actualizaciones, se perdió alrededor del ocho por ciento del genoma.
«Algunos de los genes que nos hacen exclusivamente humanos estaban en realidad en esta ‘materia oscura del genoma’ y se pasaron por alto por completo», dijo Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en el esfuerzo actual y en el Genoma Humano original. Proyecto. «Tomó más de 20 años, pero finalmente lo logramos».
Muchos, incluidos los estudiantes de Eichler, creen que ya se ha completado. Les avisé y me dijeron: ‘Espera un minuto. ¿No es esta la sexta vez que han declarado la victoria? Dije: «No, esta vez sí lo hicimos».
Esta imagen completa del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, dijeron los científicos, al tiempo que abre la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.
“Simplemente estamos ampliando nuestras oportunidades para comprender las enfermedades humanas”, dijo Karen Mega, autora de uno de los seis estudios publicados el jueves.
descubrimiento
La investigación culmina décadas de trabajo. El primer borrador del genoma humano fue anunciado en una ceremonia en la Casa Blanca en 2000 por los líderes de dos entidades competidoras: un proyecto internacional financiado con fondos públicos dirigido por una agencia de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y una empresa privada, Celera Genomics, con sede en Maryland. .
El genoma humano está formado por alrededor de 3100 millones de subunidades de ADN, pares de bases químicas conocidas como las letras A, C, G y T. Los genes son cadenas de estos pares de letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. Los humanos tenemos unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula.
Antes de ahora, Mega dijo que había «grandes y persistentes brechas en nuestro mapa, y estas brechas están ubicadas en áreas muy importantes».
Mega, investigadora de genómica en la Universidad de California, Santa Cruz, trabajó con Adam Philip del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano para organizar el equipo de científicos para comenzar de cero con un nuevo genoma con el objetivo de secuenciarlo todo, incluso antes. las piezas faltantes. El grupo, llamado así por las secciones en los extremos de los cromosomas llamados telómeros, se conoce como unión telómero a telómero, o T2T.
Su trabajo agrega nueva información genética al genoma humano, corrige errores previos y revela largos tramos de ADN que se sabe que juegan un papel importante tanto en el desarrollo como en la enfermedad. El año pasado se publicó una versión de la investigación antes de que fuera revisada por colegas científicos.
«Diría que esta es una gran mejora para el Proyecto del Genoma Humano», dijo el genetista Ting Wang de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, quien no participó en la investigación, lo que agravó su efecto.
Eichler dijo que algunos científicos creían que las áreas desconocidas contenían «basura». no él. “Algunos de nosotros siempre pensamos que había oro en esas colinas”, dijo. Eichler es pagado por el Instituto Médico Howard Hughes, que también apoya al Departamento de Salud y Ciencia de Associated Press.
Resulta que el oro contiene muchos genes importantes, dijo, como los que son esenciales para hacer que el cerebro de una persona sea más grande que el de un chimpancé, con más neuronas y conexiones. Para encontrar tales genes, los científicos necesitaban nuevas formas de leer el lenguaje genético oculto de la vida.
Progreso
La lectura de genes requiere cortar hebras de ADN en pedazos de cientos a miles de letras de largo. Las máquinas secuenciadoras leen las letras de cada pieza y los científicos intentan colocar las piezas en el orden correcto. Esto es especialmente difícil en áreas donde se repiten las letras.
Algunas regiones eran ilegibles antes de las mejoras en las máquinas de secuenciación genética que ahora les permiten, por ejemplo, leer con precisión un millón de letras de ADN a la vez, dijeron los científicos. Esto permite a los científicos ver genes con regiones repetidas como cadenas más largas en lugar de fragmentos que luego tuvieron que juntar.
Los investigadores también tuvieron que superar otro desafío: la mayoría de las células contienen genomas maternos y paternos, lo que confunde los intentos de ensamblar correctamente las piezas. Los investigadores de T2T pudieron evitar esto utilizando una línea celular de una «mola hidatiforme completa», un óvulo fertilizado anormal sin tejido fetal que contiene dos copias del ADN del padre y no dos copias del ADN de la madre.
¿próximo paso? Mapear más genomas, incluidos aquellos que incluyen combinaciones de genes de ambos padres. Este esfuerzo no mapeó uno de los 23 cromosomas que se encuentran en los hombres, llamado cromosoma Y, porque el lunar contiene solo una X.
Wang dijo que está trabajando con el grupo T2T en el Pangenome Human Reference Consortium, que está tratando de crear «referencia» o modelar genomas para 350 individuos que representan la amplitud de la diversidad humana.
«Ahora tenemos un genoma correcto y tenemos que hacer mucho, mucho más», dijo Eichler. «Este es el comienzo de algo realmente genial en el campo de la genética humana». (AFP)
