Es bien sabido que el autismo ocurre con más frecuencia en los niños que en las niñas, y las niñas parecen tener más flexibilidad para desarrollar la afección. Sin embargo, no estaba claro por qué.
En un nuevo estudio dirigido por la Universidad de Yale, los investigadores encontraron que el autismo puede desarrollarse en diferentes áreas del cerebro en las niñas que en los niños, y que las niñas con autismo tienen más mutaciones genéticas que los niños, lo que indica que necesitan una mayor «lesión genética» para desarrollarse. el desorden.
Los resultados aparecieron en la edición del 16 de abril de la revista Brain..
«Sabemos muy poco sobre cómo se propaga el autismo en el cerebro. Dr. Abha Gupta, Profesor asistente de pediatría en la Facultad de medicina de la Universidad de Yale y autor principal del estudio. «Es importante poder aterrizar en áreas donde podría surgir la disfunción porque eso nos da más tracción hacia dónde mirar en el cerebro. Necesitamos ser precisos al respecto».
Otros miembros del equipo de investigación incluyen a la Dra. Alison Jack de la Universidad George Mason y al Dr. Kevin Belfry del Instituto del Cerebro de la Universidad de Virginia (y anteriormente Facultad de Medicina de la Universidad de Yale).
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo que puede interferir con la capacidad de interactuar, comunicarse y aprender. Las tasas han aumentado constantemente: el trastorno del espectro autista ahora afecta a 1 de cada 54 niños en los Estados Unidos, y los niños tienen cuatro veces más probabilidades de recibir un diagnóstico que las niñas. Incluso cuando se controlan factores importantes, como la tendencia de los niños a «mostrar» síntomas, dijo Gupta, la paradoja permanece.
Una de las razones por las que los investigadores no saben más sobre por qué el autismo tiende a afectar más a los niños que a las niñas es el hecho de que la mayoría de los estudios se han basado en muestras predominantemente masculinas, dijo Gupta.
En este estudio, los investigadores estudiaron una muestra equilibrada de niños y niñas de entre 8 y 17 años, incluidas 45 niñas y 47 niños con autismo, 45 niñas con desarrollo típico y 47 niños con desarrollo típico.
Los investigadores se centraron en cómo los cerebros de los jóvenes con y sin trastorno del espectro autista procesan el movimiento humano. Los niños autistas no captan fácilmente las señales sociales y tienen problemas para leer las reacciones. Estudios previos que se basan principalmente en hombres han encontrado que una parte del cerebro llamada surco temporal superior posterior, que se cree que está involucrado en el procesamiento de estímulos auditivos y visuales, es activo en la cognición social en niños normales, pero responde menos a aquellos con TEA. .
Usando una técnica de imágenes cerebrales llamada imágenes de resonancia magnética funcional, los investigadores encontraron que la sabiduría aceptada de que el surco temporal superior posterior constituía una «firma nerviosa» para el autismo era principalmente cierta para los niños. Pero en las neuroimágenes realizadas en las niñas, encontraron que estaba involucrada un área diferente del cerebro, llamada cuerpo estriado, que controla la percepción, la recompensa y los movimientos coordinados.
También encontraron que las niñas con autismo tenían un mayor número de mutaciones genéticas conocidas como variación del número de copias en la región del cuerpo estriado. Esto indica que las niñas necesitan un mayor número de mutaciones genéticas para desarrollar autismo.
El análisis genético permitió a los investigadores investigar más estas diferencias. Después de examinar los datos del conjunto Simons Simplex, una base de datos genética tomada de más de 2000 familias que tenían al menos un hijo con autismo, nuevamente encontraron que había más diferencias en el número de copias que contienen genes expresados en la misma región del cerebro Esquema – entre niñas con autismo.
Gupta dice que los hallazgos proporcionan evidencia de lo que impulsa el perfil neurológico del autismo femenino y también pueden revelar la motivación detrás del «efecto protector femenino» que hace que las niñas sean menos propensas a tener autismo.
«La esperanza y la visión es que de alguna manera podamos manejar estos efectos protectores para comprender mejor qué hace que algunas personas sean más resistentes en el desarrollo del autismo y de alguna manera se beneficien de los posibles objetivos del tratamiento ”, dijo.
Añadió que su equipo luego realizará secuencias del genoma completo en los sujetos para buscar patrones adicionales y estudiar la conectividad cerebral en lo que respecta al autismo masculino-femenino.
El equipo de Yale incluido Catherine Sullivan, Asistente de Investigación en Pediatría.
