Durante el estudio genético más grande del trastorno bipolar hasta la fecha, los investigadores identificaron 64 regiones del genoma que contienen diferencias en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar trastorno bipolar en más del doble del número previamente identificado.
El equipo de investigación también encontró una superposición en los fundamentos genéticos del trastorno bipolar y otros trastornos mentales. Además, el estudio respalda el papel de los hábitos de sueño, el consumo de alcohol y drogas en el desarrollo del trastorno bipolar, aunque se necesita más investigación para confirmar estos hallazgos. Los resultados del estudio se han publicado en Nature Genetics.
El trastorno bipolar, un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por episodios frecuentes de estado de ánimo extremadamente alto y bajo, afecta a entre 40 y 50 millones de personas en todo el mundo. Por lo general, comienza en la edad adulta, a menudo tiene un curso crónico y conlleva un mayor riesgo de suicidio, lo que lo convierte en un importante problema de salud pública y una causa de discapacidad global.
Para ayudar a aclarar la biología básica del trastorno bipolar, un equipo internacional de científicos del Consorcio de Psicogenómica llevó a cabo un estudio de asociación de todo el genoma. Esto significa que escanearon el ADN de varias personas en busca de los marcadores genéticos que eran más comunes en las personas con trastorno bipolar.
Esto incluyó escanear más de 7.5 millones de variantes comunes de secuencias de ADN de casi 415,000 personas, más de 40,000 de las cuales tenían trastorno bipolar. El estudio identificó 64 regiones del genoma que contienen diferencias en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar trastorno bipolar.
Said Niamh Mullins, Ph.D., profesora asistente de genómica psicológica en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y autora principal del artículo. “Nuestro estudio encontró diferencias en el ADN involucradas en la comunicación de las células cerebrales y la señalización del calcio que aumentan el riesgo de desarrollar trastorno bipolar.
Los resultados sugieren que los medicamentos, como los bloqueadores de los canales de calcio que ya se usan para tratar la presión arterial alta y otras afecciones circulatorias, podrían investigarse como posibles tratamientos para el trastorno bipolar, pero es importante señalar que la investigación futura que evalúe si estos medicamentos son directamente efectivos es esencial.
El estudio también encontró interferencia en la base genética del trastorno bipolar y otros trastornos mentales y confirmó la existencia de subtipos genéticamente distintos del trastorno. Específicamente, encontraron que el trastorno bipolar tipo 1 exhibe una fuerte similitud genética con la esquizofrenia y que el trastorno bipolar II es más similar genéticamente a la depresión mayor.
«Esta investigación no hubiera sido posible sin los esfuerzos de colaboración de científicos de todo el mundo que permitieron el estudio de cientos de miles de secuencias de ADN», dijo Ole Andreassen, MD, PhD, profesor de psiquiatría, Instituto de Medicina Clínica y Universidad de Oslo. Hospital y médico jefe. El autor del artículo. «A través de este trabajo, priorizamos ciertos genes específicos y variantes de ADN que ahora se pueden buscar en experimentos de laboratorio para comprender los mecanismos biológicos mediante los cuales operan para aumentar el riesgo de desarrollar trastorno bipolar».
Los conocimientos biológicos obtenidos de esta investigación podrían conducir en última instancia al desarrollo de terapias nuevas y mejoradas o enfoques de medicina de precisión para subdividir a los pacientes con alto riesgo genético y que pueden beneficiarse de la terapia dirigida o estrategias de intervención.
El Consorcio de Genómica Psicogénica (PGC) es un consorcio internacional de académicos dedicados a estudiar la base genética de los trastornos mentales y que comprende a más de 800 investigadores de más de 150 instituciones de más de 40 países.
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