Nueva prueba de detección para personas con riesgo de paro cardíaco repentino

Una nueva investigación del Instituto de Investigación del Corazón Victor Chang permitirá a las familias de todo el mundo descubrir si tienen mutaciones genéticas que causan un paro cardíaco repentino, una condición que mata a 9 de cada 10 víctimas.

Los investigadores del instituto han desarrollado una nueva prueba eléctrica que puede detectar cientos de mutaciones genéticas para identificar las mutaciones exactas que dañan el corazón de las personas con síndromes de trastornos cardíacos hereditarios, que pueden causar la muerte súbita.

Este avance es un gran paso adelante en la exactitud y precisión de las pruebas genéticas que tiene profundas implicaciones no solo para los trastornos cardíacos hereditarios sino también para una amplia gama de afecciones neurológicas y enfermedades musculares y renales.

El profesor Jamie Vandenberg, quien dirigió la investigación publicada en dos artículos consecutivos en El Diario Americano de Genética Humana“Son principalmente jóvenes con corazones sanos los que mueren a causa de estos trastornos cardíacos hereditarios, y aunque este número es pequeño, las consecuencias son a largo plazo”, dice.

«Cuando una persona muere joven, en la flor de la vida, es mucho más que la muerte de un individuo. El impacto se siente en la familia y los amigos y dura para siempre».

Ser capaz de identificar estas mutaciones peligrosas evitará que las personas mueran de un paro cardíaco repentino y garantizará que más personas reciban tratamiento por este trastorno potencialmente mortal, dice la autora, la Dra. Chai Ann Ng, del Instituto de Investigación del Corazón Victor Chang.

«Si puede aislar la mutación e identificar a las personas en riesgo, hay cambios en el estilo de vida que las personas pueden hacer, además de tomar bloqueadores beta o incluso usar un desfibrilador. Los miembros de la familia también pueden hacerse la prueba», dice el Dr. Ng.

«La secuenciación genética ha revelado que cada uno de nosotros contiene una amplia gama de variantes genéticas, pero no siempre pudimos determinar si esas variantes eran peligrosas o no, solo que eran diferentes».

«Entonces, cuando los genes se están probando actualmente, el laboratorio de genética clínica podría decirle al paciente que hay una variante, pero no sabemos si aumenta el riesgo de paro cardíaco. Eso crea una gran preocupación no solo por el paciente sino también para el resto de la familia que puede haberlo heredado. También el auge. Ahora podemos eliminar la incertidumbre que es un gran desarrollo».

Estadísticas clave

• Las arritmias hereditarias se encuentran en más de la mitad de todos los casos inicialmente inexplicables de muerte cardíaca súbita en adultos jóvenes.
• Alrededor de 20.000 australianos sufren un paro cardíaco fuera del hospital cada año. Solo el 10% de los paros cardíacos sobreviven fuera del hospital.

El equipo del profesor Vandenberg estudió variantes en los genes que codifican los canales iónicos, que son proteínas que controlan el movimiento de las señales eléctricas entre las células. La mayoría de los trastornos genéticos que aumentan el riesgo de paro cardíaco repentino están causados ​​por estas mutaciones.

Resultados principales

• En el primer estudio, desarrollaron una prueba eléctrica rápida y precisa que evalúa las variantes en el gen del canal de iones que causan una arritmia hereditaria llamada síndrome de QT largo tipo 2. Ahora están clasificando todas las variantes conocidas en este gen para determinar cuáles son benignas y cuáles peligroso y los resultados se cargarán en una base de datos genética Giant será accesible a médicos de todo el mundo.
• La prueba que desarrollaron podría adaptarse fácilmente para evaluar otros genes de canales iónicos, no solo los relacionados con un paro cardíaco repentino, sino una amplia gama de otras enfermedades que incluyen trastornos neurológicos, renales y musculares.
• En el segundo artículo, el profesor Vandenberg y su equipo colaboraron con el Dr. Kroenke del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt para desarrollar un nuevo método basado en la tecnología de secuenciación del genoma de alto rendimiento. Esto les permitirá evaluar el impacto de cada posible variante sin sentido en KCNH2, que asciende a aproximadamente 22 000 variantes, en uno o dos años.

Efecto

El profesor Vandenberg dice que «esperan que dentro de cinco años, una vez que alguien haya realizado pruebas genéticas o secuenciado su genoma, descubra de inmediato si su variante es peligrosa».

«Es increíble pensar que podremos evaluar a los miembros de la familia no solo en Australia sino en cualquier parte del mundo y darles un diagnóstico. En última instancia, esta base de datos genética reducirá la cantidad de paros cardíacos y muertes por trastornos genéticos».

«A corto plazo, los pacientes cardíacos en riesgo de muerte súbita son los que más se beneficiarán. Pero a largo plazo, la investigación podría adaptarse para evaluar cuáles de los 400 genes de canales de iones diferentes en el genoma humano están asociados con una amplia gama de trastornos neurológicos y problemas musculares y renales».

Presentado por el Instituto del Corazón Victor Chang