Los científicos finalmente identificaron el primer genoma humano completo, lo que ofrece una nueva promesa en la búsqueda de evidencia de mutaciones que causan enfermedades y variaciones genéticas entre los 7.900 millones de personas del mundo.
En 2003, los investigadores revelaron lo que luego se llamó la secuenciación completa del genoma humano. Pero alrededor del 8 por ciento de ellos no se decodifican por completo, principalmente porque están formados por piezas de ADN altamente repetitivas que son difíciles de vincular con el resto.
Un sindicato de académicos resolvió eso en la investigación. Publicado en Ciencias jueves. El trabajo se anunció inicialmente el año pasado antes del proceso formal de revisión por pares.
«Crear una secuencia del genoma humano verdaderamente completa es un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión integral de nuestro modelo de ADN», dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. . dijo en un comunicado.
«Esta información fundamental mejorará los muchos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez permitirá realizar estudios genéticos de enfermedades humanas», agregó Green.
ADN para guiar la asistencia sanitaria
La secuenciación del genoma humano completo ahora será particularmente valiosa para los estudios destinados a establecer puntos de vista integrales de la diversidad genómica humana, o cómo difiere el ADN de las personas.
Según Adam Philip, uno de los líderes de T2T e investigador principal de NHGRI, la secuenciación del genoma completo de una persona debería ser menos costosa y más sencilla en los próximos años.
“En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esta información para guiar mejor la atención médica”, dijo Felipe en un comunicado.
Y agregó: «Realmente completar la secuenciación del genoma humano fue como ponerse un par de anteojos nuevos. Ahora que podemos ver todo con claridad, estamos un paso más cerca de comprender lo que significa».
Identificación de 2000 nuevos genes
La versión completa del consorcio consta de 3.055 millones de pares de bases, las unidades a partir de las cuales se construyen los cromosomas y nuestros genes, y 19.669 genes que codifican proteínas.
Entre estos genes, los investigadores identificaron alrededor de 2000 genes nuevos. La mayoría de estos están deshabilitados, pero 115 aún pueden estar activos. Los científicos también descubrieron alrededor de 2 millones de variantes genéticas adicionales, 622 de las cuales estaban presentes en genes relevantes para la medicina.
La unión se denominó telómero a telómero (T2T), nombrada así por las estructuras en los extremos de todos los cromosomas, la estructura similar a un hilo en el núcleo de la mayoría de las células vivas que transporta información genética en forma de genes.
Entre otras cosas, las nuevas secuencias de ADN proporcionaron nuevos detalles sobre la región alrededor del llamado centrómero, donde los cromosomas se agarran y separan cuando las células se dividen para garantizar que cada célula «hija» herede la cantidad adecuada de cromosomas.
«La secuenciación completa de estas regiones del genoma que antes faltaban nos ha dicho mucho sobre cómo se regulan, lo cual es completamente desconocido para muchos cromosomas», dijo Nicholas Altemos, becario postdoctoral de la Universidad de California, Berkeley, en el estudio. . declaración
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