Los científicos han desarrollado un nuevo modelo de aprendizaje automático para descubrir los factores de riesgo genéticos de enfermedades como la enfermedad de las neuronas motoras.
Diseñado por investigadores de la Universidad de Sheffield en el Reino Unido y la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford en los EE. UU., el equipo ha utilizado la herramienta de aprendizaje automático, RefMap, para rastrear 690 genes de riesgo para la enfermedad de la neurona motora (MND), muchos de los cuales son nuevos descubrimientos.
Se ha demostrado que uno de los genes que se ha destacado como un nuevo gen MND, llamado KANK1, produce una neurotoxicidad muy similar a la observada en los cerebros de los pacientes.
Aunque en una etapa inicial, la Universidad de Sheffield dijo en un comunicado emitido el jueves que es probable que este sea un nuevo objetivo para el diseño de nuevos medicamentos.
El Dr. Jonathan Cooper Nock, del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Sheffield, dijo: «Esta nueva herramienta nos ayudará a comprender la base genética de la MND. Usando este modelo, ya hemos visto un aumento significativo en la cantidad de genes de riesgo para la MND, de alrededor de 15 a 690″. Un nuevo riesgo descubierto es un objetivo potencial para el desarrollo de nuevos tratamientos para la MND y también podría allanar el camino para las pruebas genéticas de las familias para el riesgo de enfermedad». Los 690 nuevos genes identificados por RefMap dieron como resultado un aumento de cinco veces en la heredabilidad detectada, una medida que describe cuánta enfermedad se debe a una diferencia en los factores genéticos.
«RefMap identifica genes de riesgo mediante la integración de datos genéticos y epigenéticos. Es una herramienta genérica y la estamos aplicando a más enfermedades en el laboratorio», dijo Sai Chang, PhD, instructor de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.
Michael Snyder, PhD, profesor y presidente del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, así como el autor correspondiente de este trabajo, dijo: «Al hacer aprendizaje automático para analizar genomas, estamos descubriendo más genes ocultos para humanos complejos». enfermedades como la MND, que eventualmente avanzará en el tratamiento y la intervención personal.
Publicado en
21 de enero de 2022
