Ciertas mutaciones genéticas pueden ser responsables de la longevidad de una persona con enfermedad de Parkinson

Un nuevo estudio presentado hoy a las 8^{El décimo} Congreso de la Academia Europea de Neurología (EAN).

Científicos de cuatro institutos en París, incluido el prestigioso Instituto del Cerebro de París en la Sorbona, estudiaron los registros de 2037 pacientes con enfermedad de Parkinson de su primera visita al hospital y creen que las variantes genéticas pueden arrojar luz sobre qué tan rápido o lento progresa la enfermedad de Parkinson en los casos en que la enfermedad de Parkinson está presente. . Un gen está involucrado.

Los índices de riesgo calculados por los investigadores permitieron comparar la supervivencia de los pacientes con una mutación genética con un grupo de control sin la mutación. Los pacientes que tienen ya sea LRRK2 o PRKN Las mutaciones genéticas tuvieron un tiempo de supervivencia más largo que los pacientes sin la mutación genética (razón de riesgo de muerte = 0,5 y 0,42, respectivamente). Por el contrario, aquellos que tienen SNCA o Obtener Las mutaciones tuvieron un tiempo de supervivencia más corto que aquellos sin mutación (razón de riesgo de muerte = 10,20 y 1,36, respectivamente).

Investigador Principal Dr. Emeric Lanor Desde el Institut Paris, Brian dijo que este fue el primer estudio en comparar los tiempos de supervivencia de los pacientes que portan estos cuatro genes responsables de las formas monogenéticas de la enfermedad de Parkinson.

Los resultados indican una supervivencia más corta de SNCA Y el Obtener Los pacientes pueden estar asociados con una progresión motora más rápida de la enfermedad y un desarrollo más temprano del deterioro cognitivo. Estos son nuevos conocimientos importantes que podrían ayudar en el desarrollo de nuevos medicamentos que se dirijan a estas variantes genéticas para retrasar o detener la enfermedad».

Dr. Emeric LanorY el Instituto Brian de París

La enfermedad de Parkinson es una afección en la que partes del cerebro se dañan gradualmente con el tiempo. Hay síntomas motores, que incluyen temblores involuntarios de partes del cuerpo, movimientos lentos y rigidez muscular, pero también síntomas no motores de la enfermedad, como el deterioro cognitivo progresivo.² Alrededor de 1,2 millones de personas viven con la enfermedad de Parkinson en Europa, y se espera que esta cifra se duplique para 2030.

Las formas monogénicas de la enfermedad de Parkinson, aquellas causadas por una sola variante genética, representan aproximadamente el 5% de todos los casos, y la mayoría parece ocurrir esporádicamente, sin antecedentes familiares.^{Una alteración en el gen LRRK2 es quizás la variante genética más común asociada con la enfermedad de Parkinson. Las personas que portan este tipo pueden desarrollar la enfermedad más adelante en la vida y tienen un 70 % de probabilidades de ser diagnosticadas a los 80 años.}

El Dr. Lanor concluyó: «Estos hallazgos no solo ayudan a aumentar nuestra comprensión de lo que impulsa el desarrollo de la enfermedad de Parkinson, sino que también pueden permitir a los médicos tener conversaciones honestas con sus pacientes sobre los tiempos de supervivencia esperados, tal como se les dice a los pacientes de cáncer sus expectativas». Esto podría permitir a los pacientes: Tomar decisiones sobre su atención y cuánto tiempo les queda”.